杜氏进行性肌营养不良症DMD科普

2020-02-28 17:19 康复训练就用→


杜氏进行性肌营养不良症诊断与护理



家庭指南




空空杜氏肌营养不良症,简称DMD(Duchenne Muscular Dystrophy),1861年由法国医生Duchenne以其名字命名,是目前人类已知疾病中由最大、最复杂的基因缺陷所导致,随着年龄增加全身肌肉呈进行性消耗和运动功能减退的致死性X-伴性隐性遗传性肌肉疾病,被列为罕见病。

空空DMD是一种X染色体隐性遗传疾病,是X染色体遗失了一段DMD基因所致,DMD基因位于X染色体短臂Xp21处,DMD基因会制造一种重要的肌肉萎缩蛋白(Dystrophin)。此症患者的细胞内完全缺少肌肉萎缩蛋白,肌纤维膜变得无力脆弱,经年累月伸展后终于撕裂,肌细胞易死亡。主要发生于男孩。

空空常,DMD患儿3岁~4岁开始步态异常、10岁~12岁逐渐丧失行走能力、20岁~30岁间死于心肺功能衰竭,目前尚无有效根治手段,支持疗法和康复治疗能延缓病情。据公益组织提供的数据称,以1/3500发病率为依据,通过我国每年的新生儿数据测算,中国DMD患者数大约在6-10万。与“渐冻人”症、“瓷娃娃”症等大众熟悉的罕见病相比,DMD却鲜为人知。2018年5月11日,国家卫健委等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》,DMD被收录其中。2014年,国际DMD组织首次将每年9月7日定为DMD知晓日。

▲DMD患者的一生(来源腾讯视频)

空空此前,大艾曾出席了北京至爱关爱中心主办的DMD医患大会(参阅《大艾出席2019年第六届DMD医患大会》)(点击标题查看),密切关注到采取多种方式支持和帮助DMD患者。关于DMD的康复治疗,大艾也曾在临床中接受多位前来咨询的DMD患者进行康复训练,对DMD患者进行了初步研究,以研发适合DMD患者康复的外骨骼机器人训练步态和训练方式。大艾机器人将在后续中持续关注DMD患者,用科技的力量帮助他们更好的生活。小编曾与北京至爱关爱中心负责人深入交流,希望外骨骼机器人能够为DMD患者提供康复训练和日常帮助。今天,小编整理了关于DMD诊断与物理治疗的相关内容,以供DMD患者及家长随时查阅。


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什么时候怀疑患有DMD?

空空通常,在出现以下表现时会作初步诊断(即使没有DMD家族史):

1、肌力问题:一般是家人先注意,DMD患儿学会走路的时间晚于同龄孩子。他们小腿肌肉多肥大,并且在跑步、跳跃及上楼梯时均有困难。他们容易跌倒,也爱踮起脚尖走路。他们同样会在语言发育中出现延迟。

空空DMD的特征表现之一称为 Gowers‘征,即当他们由仰卧位起立时,必须先翻身转为俯卧位,然后以两手支撑下肢逐渐将躯干伸直而站立。这是由于臀部及腿部肌肉力量较弱所致。


2、血液中的肌酸激酶升高:血液中的肌酸激酶(CK)水平明显升高是一个高度提示,但是高CK水平也可以出现在其他种类的肌肉疾病中,所以单独的CK升高不足以确诊DMD


3、血液中的肝酶(AST和ALT)升高:血中肝酶升高通常与肝脏疾病有关,但肌营养不良也可能会有肝酶升高。所以当出现不明原因的肝酶升高时,应该注意是否同时有CK升高,并需要考虑是否存在肌肉疾病。不建议进行肝活检。

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DMD如何检查?

1、基因检测:即使肌肉活检考虑诊断DMD,也需要进行基因检测来确诊。不同类型的基因检测能够提供更详细的基因突变的信息。进行基因检测确诊有以下几个重要原因:这关系到孩子是否适合进行某种突变相关的临床试验,同时也有助于患儿家庭在产前诊断及再次妊娠的问题上作出决定。


空空一旦明确了 dystrophin 基因上的确切突变,患儿母亲也应该接受基因检测明确自己是否为携带者。这对于患儿母亲家族中的女性亲属非常重要(姐妹、女儿、姨母及表姊妹),关系到她们是否也是携带者。


空空基因检测以及基因咨询能帮助患儿家庭理解检测结果,以及对其他家庭成员的影响。所以基因确诊很重要:


  • DMD 基因突变可能患儿自身发生的,这种情况称为“散发突变”;另一种可能是来自母亲的遗传。


  • 如果母亲存在基因突变,她被称为“携带者”,她能将这种基因突变遗传给孩子。遗传了该基因的男孩就会患DMD,而女孩则成为携带者。如果母亲在检测中发现了突变,她就能在将来的妊娠计划中作出相应的选择。她的女性亲属(姐妹、姨母、女儿)也需要进行检测,以确定是否存在生育DMD患儿的风险。


  • 即使母亲不是携带者,她仍有可能较小的风险将来生育一个DMD孩子,这是因为基因突变可能发生在卵细胞中,这种情况被称为“生殖细胞嵌合体”。


  • 携带者将来也有可能会出现心肌受损,或腿部肌肉无力


  • 现在有大量临床试验是针对特定的基因突变类型的,所以基因检测能帮助确定您的孩子是否适合参加这些临床试验。为了让医生能够与您联系上,应该进行患者注册登记。


  • 需要注意的是,基因检测需要在合乎认证标准的基因检测中心进行,如果没有检测出基因突变,则需要与医生沟通,进一步检测。在进行DMD注册登记时,需要告知确切的突变类型。


▲DMD公益宣传片(来源腾讯视频)


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早期步行阶段的物理治疗
空空在早期步行阶段,患儿一般会表现出典型的DMD 征象- Gowers’征(即由仰卧位起立时必须先翻身转为俯卧位,然后以两手支撑下肢逐渐将躯干伸直而站起),蹦踢步态,和足尖步态。他们仍然能够爬楼梯,但是双足不能交替上楼梯,而是需要双足并步。一旦出现这两种现象,则应考虑进入DMD的诊断流程。


空空诊断:DMD的病因是遗传基因的突变。专家会建议进行相关的基因检查,并解释相关检查结果,以及告知此病对患者和家人日后的影响。


空空物理治疗:在早期步行阶段,孩子要接受物理治疗,目的是维持肌肉的功能,减轻关节挛缩。物理治疗师也要向学校提供意见,以使DMD孩子在校内能够参与适当的活动。

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早期不能行走的物理治疗

空空在此阶段,患儿需要使用轮椅,但尚能用手操控轮椅,且坐姿也还是好的。


空空物理治疗:此阶段要注意孩子上肢(肩、肘、腕及手指)的韧带是否太紧,也可能需要支撑器材帮助他站立。若病人使用了类固醇,脊椎侧弯并不常见。但随着下床活动的减少,仍然需要对脊柱进行检测。在部分病例中,脊柱侧弯的进展可能相当迅速,通常几个月内就会出现严重侧弯。另外,需要留意脚形的变化,因为可能会导致脚步疼痛和穿鞋有困难,必要时,需要骨科医生给予意见。

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晚期步行阶段的物理治疗

空空在此阶段,行走困难加重,爬楼及从地上站起来也更加艰难。


空空物理疗法:康复锻炼应继续着重于行动力及理解能力。如果关节挛缩很严重,则需要骨科医生进行评估和跟进。此外,应准备好一个可以帮助保持舒适坐姿的轮椅,使孩子能够独立并舒适地生活。

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晚期不能步行阶段的物理治疗

空空在此阶段,想要维持孩子的上肢功能和良好坐姿会越来越困难,并发症也会陆续出现。


空空物理疗法:家人要与物理治疗师商讨,给孩子选择合适的配件和辅助器,以帮助孩子提高自理能力和积极性,如吃饭、喝水、如厕、上下床等。



▲在阳光大艾康复中心,一位DMD患者体验外骨骼机器人康复训练

大艾康复师为其采用步态四进行了10分钟训练,可以很好的帮助患者训练膝关节、髋关节和踝关节,以保持肌肉的伸张度和减少关节挛缩


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如何进行康复治疗

空空一旦患上DMD,病人要长期接受各种不同的康复治疗。康复人员包括物理治疗师、职业治疗师、骨科医生和其他专业人士,以提供适当的康复用具及轮椅服务。


空空康复治疗的主要目的是保持肌肉的伸张度与减少关节挛缩。


空空拉伸运动的主要目的是维持肌肉的运动功能及保持舒适的状态。拉伸运动应是日常生活的一部分,并需要定期到物理治疗师处复诊。


空空有很多因素导致DMD患者的关节容易僵硬或挛缩,这包括因活动减少导致肌肉失去弹性,或关节周围的肌肉失去平衡。所以保持良好的关节活动十分重要,这对维持肌肉最佳功能,预防关节变形、皮肤受损都有帮助。


1、肌肉拉伸和关节挛缩治疗


  • 在预防关节挛缩的治疗中,物理治疗师扮演着重要角色,一般需要每4-6个月带您的孩子作一次康复评估和指导。拉伸运动每周至少4-6次,最好每天都做。


  • 有效的拉伸运动有助于减轻关节挛缩,物理治疗师会指导您多种康复运动方法,包括如何正确拉伸、使用矫形器及站立架。


  • 规律的进行踝关节、膝关节、髋关节的拉伸运动非常重要。上肢的拉伸运动以后也是必要的。尤其是手指、手腕、手肘、肩膀等部位的拉伸。其他部位的拉伸运动则需要根据个体情况决定。


  • 夜用足踝矫形器(ankle-foot orthoses or AFOS)对控制踝部关节挛缩有帮助。所以矫形器均需要量身定做。日用下肢矫形器较适合已失去行走能力的孩子使用,而不适合尚能行走的孩子使用。


  • 当孩子行走已经困难甚至不能行走时,足踝膝矫形器(knee-ankle-foot orthoses or KAFOs )可能有帮助。这类矫形器有助于控制关节僵硬,保持行走能力,延缓脊椎侧弯。


  • 在孩子失去行走能力后,可使用站立架(standing frame)或站立电动轮椅(power chair with stander)来进行站立训练。


  • 个别DMD孩子如果出现手指长屈肌越来越紧,也可使用手部矫形器。


2、轮椅、座椅及其他康复器材


  • 在可步行的早期阶段,小型摩托车(scooter)、手推车(stroller)及轮椅等能帮助病人走较长的路程。当您的孩子需要较长时间坐轮椅时,需要留意他的坐姿,而轮椅应该按孩子的身形量身定做。


  • 当孩子感到走路越来越困难时,最好尽早给他准备舒适、合适的电动轮椅。有些专家建议在可能的情况下,使用有辅助站立设备的轮椅。


  • 当孩子的手臂力量也出现减退时,物理治疗师和职业治疗师会建议使用辅助康复设备,尽量使孩子在日常生活上保持独立,这一切都应该及早计划。


  • 在可步行的后期和不能行走阶段,孩子在上下楼梯、饮食、洗澡及在床上翻身等活动,都需要协助。

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DMD如何进行骨科治疗

空空超未接受激素治疗的DMD患者发生进脊柱侧弯(随着时间的推移,脊柱侧弯变得愈发严重)的可能性约为90%,研究表明,每日激素疗法能降低发生脊柱侧弯的风险或延缓其发生。积极的脊柱管理方法如下:


1、定期检测


  • 不论孩子处于哪个阶段,每次复诊时都要进行脊柱检查。如果发现脊柱侧弯,则需要进行 X 光检查。


  • 尤其当孩子开始使用轮椅时,需要做一次脊柱 X 线检查作为参照。之后最少每年复查一次脊柱 X 线,如果超过一年未复查,容易漏失判断脊柱侧弯变化情况的信息。当孩子停止发育后,只在脊柱有变化时才需要照 X 线。


2、预防措施


  • 要随时留意坐立姿势,对于仍能行走的孩子,要预防不对称的关节挛缩;如孩子需坐轮椅,要确保正确的坐姿,以保持骨盆及腰椎挺直状态。脊柱固定装置(腰托)不能代替或延迟手术,不过可在脊柱手术不适合的情况下使用。


3、治疗方法


  • 处于发育阶段尚未服用类固醇的DMD男孩,如果脊椎侧弯程度超过20°(一般称 Cobbangle ),可通过后路脊椎融合手术方法进行矫正。手术的目的是使病人有舒适的姿势和保留最佳功能。如果孩子服用了类固醇,则脊椎侧弯的风险会降低,此时,只有在 Cobb 角度大于40°时才进行手术。


  • 你可以与骨科医生详谈,并表达你的疑虑。


4、骨骼健康管理


  • 骨骼健康对于可行走和不能行走的DMD男孩来说都很重要。任何年龄段的DMD男孩都可能会有骨质疏松,尤其是服用类固醇后。与普通人群相比,他们都骨密度较低,容易发生骨折。


5、长骨骨折的管理


  • 下肢骨折会明显影响走路能力,如果DMD孩子发生骨折,则应考虑手术治疗,以便让孩子尽快重新走路。一旦有骨折,必须通知你的物理治疗师。


  • 如果一个尚能行走的孩子发生骨折,需要进行内固定手术(一种尽快使骨折部位稳定的手术方法),好让他尽快重新走路,以维持行走的能力。


  • 如果孩子已经不能行走,骨折后使用夹板或石膏等方法较为合适,以维持脚步处于功能位及减少关节挛缩。


6、保持骨骼健康


  • 类固醇治疗会降低骨密度,并增加脊柱骨折等风险。没有服用类固醇的孩子通常不会有脊柱骨折的问题。骨密度可通过血液检验、骨扫描和其他 X 线检查来评估。最佳评估方法还有待进一步的医学研究。


7、导致骨质疏松的因素:

  • 缺少活动;

  • 肌力减弱;

  • 固醇的使用。

可行的干预措施

  • 维生素D--如果确诊缺乏,则应补充;

  • 钙--从饮食中摄取钙质是最好的,但是如果在营养师指导下仍缺钙,可考虑服用钙剂;

  • 二膦盐酸--推荐用于脊柱骨折。


重要须知


  • DMD男孩和青少年骨质都很脆弱,尤其是服用类固醇后。


  • 摄入足量的钙和维生素D对于维持骨骼健康非常重要。


  • 在孩子失去行走能力后,医生应特别留意孩子的脊柱情况,尤其是孩子仍处于发育阶段时,脊柱侧弯的变化会很快。


  • 如果确实需要进行脊柱侧弯手术,脊椎手术的成功,有赖于经验丰富的骨科医生,及在手术期间心肺功能的护理。


  • 如果您的孩子背部疼痛,应及时就诊。


声明:本文引用了北京至爱关爱中心《杜氏进行性肌营养不良症诊断与护理的家庭指南》,仅作为一般参考,不能取代医生专业意见及治疗,对于个别病症,请务必咨询主诊医生。部分内容及图片源于网络,经重新编辑整理。


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