大艾出席2019年第六届DMD医患大会

空空8月23日-25日，2019年第六届DMD国际医患交流大会于南京·碧桂园凤凰城完美落下帷幕，主办方北京至爱杜氏肌营养不良关爱中心携手专业医疗机构、DMD相关医疗器械企业、国内外DMD研究和临床医疗相关学者专家、国内地方DMD组织者以及DMD患者家庭等数百人共聚一堂，开展了一场温馨的医患研企四方交流大会。

空空杜氏肌营养不良症(Duchenne Muscular Dystrophy，DMD)，即遗传性肌肉萎缩病，是一种X染色体隐性遗传疾病，是由于编码Dystrophin的DMD基因的突变所引起，是基因新突变造成。Becker肌营养不良（Becker muscular dystrophy，BMD）的产生也是由于DMD基因突变所引起，通常突变后产生的异常DMD蛋白仍具有一定功能，因而临床症状较DMD轻得多。DMD属于世界性疑难杂症，是进行性肌营养不良症中最常见的一种，是罕见病中的常见病，是一种严重的致死性神经肌肉疾病，有人把它称为"超级癌症"。

空空DMD的基因(Dystrophin gene)存在于X性染色体中(Xp21)，因此它是透过性连锁式隐性遗传型态传播的。DMD基因突变会导致Dystrophin蛋白损失，使患者出现进行性肌无力的表现。DMD主要发生于男孩，女性为致病基因的携带者，DMD有约1/3病例为散发，没有家族史。男性只有一个X性染色体，因此病患者大多为男性；若女性的一对X性染色体中其一个携有异变的Dystrophin基因，她便成为一个DMD的携带者，其儿子有一半的可能成为病患者，女儿则有一半的可能成为DMD基因携带者。

空空DMD患儿一般在3-5岁开始发病，最早表现出进行性腿部肌无力(爬楼梯困难)，导致不便行走，12岁时失去行走能力，常年与轮椅为伴，20岁-30岁因呼吸衰竭而死亡。在治疗上，DMD是世界难题，没有有效的治疗办法，无法治愈，只能延缓，目前仍以对症治疗、康复为主，不仅病人饱受病痛的折磨，患者的家庭也饱受生活的艰辛，唯一有效的预防途径是对高风险的胎儿进行产前诊断，确诊后流产。

空空根据不完全统计，全球平均每3500个新生男婴中就有一人罹患此病，中国的DMD患者大概有6-10万人，如果算上其他类型的肌营养不良人数，大概有20万左右。DMD在国内知晓度很低，急需全社会的关注！