空空8月23日-25日,2019年第六届DMD国际医患交流大会于南京·碧桂园凤凰城完美落下帷幕,主办方北京至爱杜氏肌营养不良关爱中心携手专业医疗机构、DMD相关医疗器械企业、国内外DMD研究和临床医疗相关学者专家、国内地方DMD组织者以及DMD患者家庭等数百人共聚一堂,开展了一场温馨的医患研企四方交流大会。
空空杜氏肌营养不良症(Duchenne Muscular Dystrophy,DMD),即遗传性肌肉萎缩病,是一种X染色体隐性遗传疾病,是由于编码Dystrophin的DMD基因的突变所引起,是基因新突变造成。Becker肌营养不良(Becker muscular dystrophy,BMD)的产生也是由于DMD基因突变所引起,通常突变后产生的异常DMD蛋白仍具有一定功能,因而临床症状较DMD轻得多。DMD属于世界性疑难杂症,是进行性肌营养不良症中最常见的一种,是罕见病中的常见病,是一种严重的致死性神经肌肉疾病,有人把它称为"超级癌症"。
空空DMD的基因(Dystrophin gene)存在于X性染色体中(Xp21),因此它是透过性连锁式隐性遗传型态传播的。DMD基因突变会导致Dystrophin蛋白损失,使患者出现进行性肌无力的表现。DMD主要发生于男孩,女性为致病基因的携带者,DMD有约1/3病例为散发,没有家族史。男性只有一个X性染色体,因此病患者大多为男性;若女性的一对X性染色体中其一个携有异变的Dystrophin基因,她便成为一个DMD的携带者,其儿子有一半的可能成为病患者,女儿则有一半的可能成为DMD基因携带者。
空空DMD患儿一般在3-5岁开始发病,最早表现出进行性腿部肌无力(爬楼梯困难),导致不便行走,12岁时失去行走能力,常年与轮椅为伴,20岁-30岁因呼吸衰竭而死亡。在治疗上,DMD是世界难题,没有有效的治疗办法,无法治愈,只能延缓,目前仍以对症治疗、康复为主,不仅病人饱受病痛的折磨,患者的家庭也饱受生活的艰辛,唯一有效的预防途径是对高风险的胎儿进行产前诊断,确诊后流产。
空空根据不完全统计,全球平均每3500个新生男婴中就有一人罹患此病,中国的DMD患者大概有6-10万人,如果算上其他类型的肌营养不良人数,大概有20万左右。DMD在国内知晓度很低,急需全社会的关注!